一、地中海贫血
地中海贫血(以下简称“地贫”）是我国长江以南地区最常见、危害最大的遗传病。在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，调查显示，广西人群地贫的携带率约24.51%，是全国高发区。
二、地贫的类型、治疗
临床上分为α地贫和β地贫两种类型，两种类型均有静止型、标准型（轻型）、中间型及重型。
1、静止型：无贫血症状，与健康人一样正常生活。
2、轻型和中间型：地贫基因携带者即为轻型患者，不需治疗。只有少部分人有轻微贫血。中间型患儿的生长发育落后于同龄健康儿童，部分患儿需要输血治疗。
3、重型地贫：重型α地贫儿经常胎死腹中或出生后不久夭折，全身明显水肿，肝脾肿大。重型β地贫发病在婴儿期，贫血严重，生长发育严重受影响，肝脾肿大，需要依靠输血维持生命，如不治疗，多于青少年期死亡。
三、如何避免重型地贫患儿出生？
1、新婚夫妇应自觉参加南宁市免费婚前医学检查，可初步筛查。
2、如果女方已经怀孕，请在怀孕后及时作产前检查，了解自己和丈夫是否地贫高危人群。
3、若夫妇双方地贫筛查结果均为阳性者，需进一步做地贫基因诊断确诊，如有以下情况者需进一步做地贫产前诊断：
①曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇；
②夫妇双方均为α地贫携带者。夫妇一方为α地贫携带者，配偶为β地贫复合α地贫携带者；
③夫妇双方均为β地贫携带者。
四、地贫遗传方式
★若夫妇两人都不是地贫患者，他们的下一代将不会患地贫。
★若夫妇只有一方是地贫患者，每次怀孕，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫患者。
★若夫妇双方均为同一类型的地贫患者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为地贫基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
五、南宁市地贫防治计划补助范围和方式
1、地贫基因诊断补助
（1）补助对象；婚检、产前筛查中发现双方均为地贫初筛阳性，其中一方为广西农村户籍的孕妇夫妇。
（2）补助标准：每对补助800元，自付200元：农村低保家庭成员，重度残疾人或经县（区）民政部门认定的需要救助的贫困对象，凭相关证件或证明材料，地贫基因诊断经费给予全免。
2、地贫产前诊断标准
（1）补助对象：基因诊断均为同类型地贫的广西农村户籍孕妇夫妇。
（2）补助标准：每例补助1300元，自付550元；农村低保家庭成员、重度残疾人或经县（区）民政部门认定的需要救助的贫困对象，凭相关证件或证明材料，地贫产前诊断经费给予全免。
3、超出以上范围需要进行的其他诊断项目不在补助范围内，若农村夫妇户口不同在南宁市，则在女方户口所在市给予补助。
六、南宁市地贫基因诊断和产前诊断补助转诊流程
1、地贫基因诊断补助转诊流程
地贫筛查双阳性的南宁农业户籍孕妇夫妇
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夫妇双方持户口本、身份证及地贫筛查报告单到指定的医疗保健机构
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产科医生核对相关材料，对符合补助条件的对象开具地贫基因诊断转诊卡
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南宁市协议指定的地贫基因诊断机构
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优生遗传科医生核对相关资料，对符合条件的开具地贫基因诊断化验单及地贫基因诊断补助三联单
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到收费处办理补助手续
2、地贫产前诊断补助转诊流程
基因诊断均为同型地贫的南宁市农业户籍孕妇夫妇
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夫妇双方持户口本、身份证及地贫基因诊断报告单到进行地贫基因诊断的机构
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产科医生对符合对象开具地贫产前诊断转诊卡
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南宁市协议指定的地贫产前诊断机构
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优生遗传科医生核对相关资料，对符合条件的开具地贫基因诊断化验单及地贫基因诊断补助三联单
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到收费处办理补助手续
七、南宁市协议指定的地贫基因诊断和产前诊断机构
广西医科大第一附属医院
5356727（优生遗传科门诊）
广西壮族自治区人民医院
2186086（产科门诊）
广西壮族自治区妇幼保健院
5802205（客服电话）
5802198（优生遗传科门诊）
南宁市妇幼保健院
2419264（遗传科门诊）
桂公网安备 45010302000107号