地中海贫血简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血，也是危害严重、南方地区高发的出生缺陷疾病。地贫是一种出生缺陷疾病，严重影响儿童健康和出生人口素质，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。我国长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高。 地贫临床分类复杂，临床表现个体差异较大，治疗方法及预后也不尽相同。根据珠蛋白基因缺陷的类型不同，地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。 中间型地贫临床表现个体差异较大，贫血程度不一，多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变。 地贫是一种遗传性血液病，目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。 地贫是常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异?；蛞糯优?。夫妇双方只有一方有地贫，或者双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿，可以正常妊娠并做好孕期保健。 地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。地贫筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白分析等检查，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。 目前，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在福建、广西、海南、贵州?。ㄇ┳橹凳┑仄毒戎钅浚?—14岁（含）贫困患儿提供3000至10000元医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担，符合条件的贫困患儿可以申请救助。详情请登录国家卫生健康委和中国出生缺陷干预救助基金会网站查询，或到当地医疗卫生机构和卫生健康行政部门咨询。(预防保健科
付海永)
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